همخوانی ژنوتیپ-فنوتیپ در موکوپلی ساکاریدوز تیپ i و نقش پلی مورفیسم های ژن idua در درمان با داروی لارونیداز (آلدورازیم)

پایان نامه
چکیده

موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های نادر ژنتیکی و متابولیکی هستند که به دلیل وفور ازدواج های خویشاوندی در جوامعی مانند ایران نسبتاً شایع اند. یکی از اشکال شایع موکوپلی ساکاریدوز، نوع 1 این بیماری بوده که ازلحاظ شدت بیماری بسیار هتروژن است. علت ایجاد موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 جهش در ژن idua و درنتیجه نقص در فعالیت محصول پروتئینی این ژن یعنی آنزیم ?-l-ایدورونیداز است. برای پیشگیری و درمان ضروری است تا نوع موکوپلی ساکاریدوز با اندازه گیری فعالیت آنزیم معلوم شود. با توجه به محدود بودن مطالعات غربالگری و انجام آزمایش های تشخیصی این دسته از بیماری ها، مطالعه حاضر به منظور طراحی و اجرای روش های سنجش آنزیمی ?-l-ایدورونیداز و روش های غربالگری بیوشیمیایی این بیماری در کشور و نیز تعیین ارتباط بین میزان تغییرات ژنتیکی با فنوتیپ بیوشیمیایی در بیماران مبتلا، انجام گردید. نتایج حاصل از مطالعه گروه حاضر نشان دهنده میزان بالای حساسیت و ویژگی سنجش gagهای ادراری بر اساس روش رنگ سنجی dmb است. بعلاوه، راه اندازی روش آنزیمی به خوبی انجام پذیرفت و با توجه به نتایج این روش را می توان برای تشخیص mps i بکار برد. در این مطالعه برای اولین بار از تکنیک hrm برای آنالیز جهش های رایج در ژن idua مورداستفاده قرار گرفت. تعداد 2 جهش که قبلاً گزارش شده بودند و 5 جهش جدید در بیماران حاضر شناسایی گردید. آنالیز موتاسیون ژن idua نشان از فراوانی جهش ها به ترتیب در اگزون های 1 و 7 و کدون های 33 و 257 است که تاکنون چنین فراوانی گزارش نشده است. در این مطالعه جهش های رایج گزارش شده در سایر مطالعات دیده نشد. نتایج حاصل از مطالعه حاضر حاکی از بالا بودن میزان دفع گلیکوزآمینوگلیکان های ادراری در بیماران مبتلابه mps i، علی رغم درمان با لارونیداز نسبت به گروه کنترل است.

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

ارزیابی پلی مورفیسم های رایج ژن cyp۲c۹ در بیماران تحت درمان با داروی وارفارین

چکیده سابقه و هدف امروزه وارفارین به طور وسیعی توسط پزشکان تجویز می­شود. عوامل مختلفی هم چون سن، جنس، رژیم­غذایی، داروهای مصرفی و از همه مهمتر عوامل ژنتیکی در تعیین دوز وارفارین مؤثر می­باشند. از عوامل مؤثر ژنتیکی می­توان به سه آلل اصلی ژن cyp2c9 اشاره نمود. با توجه به روند رو به پیشرفت بیماری قلبی، این مطالعه جهت ارزیابی پلی مورفیسم های رایج در بیماران تحت درمان با وارفارین انجام شد. مواد و رو...

متن کامل

ارزیابی پلی مورفیسم های رایج ژن cyp۲c۱۹ در بیماران تحت درمان با داروی کلوپیدوگرل

چکید ه   سابقه و هدف   کلوپیدوگرل، یکی از رایج ترین داروهای ضد پلاکتی می باشد که در موارد متعددی از جمله جلوگیری از ایسکمی عروقی در بیماران آترواسکلروتیک، سندروم کرونری حاد و نیز پیشگیری از ترومبوز، مورد استفاده قرار می گیرد. اما کلوپیدوگرل باید توسط آنزیم cyp2c19 به متابولیت فعال خود تبدیل شود تا اثرات خود را داشته باشد که با توجه به پلی مورفیسم آن، اثرات دارو در افراد مختلف متفاوت است. لذا هد...

متن کامل

بررسی ارتباط بین چند شکلی های ژن apoA-I و سطح پروفایل لیپیدی و دیابت نوع 2 در جمعیت ایرانی

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

متن کامل

موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023